Клінічний опис та значення
Гіпоплазія мускулатури черевної стінки — це вроджений стан, при якому м'язи черевної стінки недорозвинені або частково відсутні. Це призводить до тонкої, в'ялої черевної стінки, яка може виглядати зморшкуватою і дозволяє вмісту черевної порожнини бути видимим або легко пальпуватися під шкірою. Стан часто є частиною ширшого синдрому, такого як синдром prune belly, і може призводити до ускладнень, включаючи дихальні труднощі, запори та підвищений ризик гриж черевної стінки. Основний механізм включає аномальний розвиток мезодермального шару під час ембріогенезу, що впливає на формування м'язів. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічну реконструкцію для зміцнення черевної стінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)