MAG — Мієлін-асоційований глікопротеїн

Ген MAG кодує мієлін-асоційований глікопротеїн, який переважно знаходиться в мієліновій оболонці нервової системи. MAG допомагає регулювати взаємодію між нервовими клітинами та клітинами, що утворюють мієлін, шляхом зв'язування зі специфічними рецепторами на аксонах. Завдяки цьому він контролює такі процеси, як мієлінізація та стабільність аксонів, що важливо для правильної передачі нервових сигналів.

Патогенні варіанти в гені MAG порушують функцію мієлін-асоційованого глікопротеїну та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується демієлінізуючою нейропатією. Коли MAG не працює належним чином, мієлінова оболонка стає нестабільною, що призводить до порушення нервової провідності, яке може вражати периферичні нерви та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, втрата чутливості та труднощі при ходьбі.