Біологічна функція та патогенез
Ген TFG кодує білок під назвою TFG (регулятор транспортування з ЕР до Гольджі), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі, а також у проміжному компартменті між ними. TFG допомагає організувати транспорт білків з ЕР до Гольджі, утворюючи каркас, який збирає разом везикули, вкриті COPII, та інші білки, необхідні для цього процесу. Завдяки цьому він дозволяє новоствореним білкам правильно пакуватися та переміщатися до своїх належних місць усередині або зовні клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи та кісток.
Патогенні варіанти в гені TFG порушують транспорт білків з ЕР до Гольджі та спричиняють групу рідкісних розладів, включаючи спадкову моторно-сенсорну нейропатію з проксимальним домінантним успадкуванням (HMSN-P) та спастичну параплегію. Коли TFG не працює належним чином, білки не можуть ефективно транспортуватися, що призводить до стресу в ЕР та пошкодження нервових клітин. Це може вражати периферичні нерви та спинний мозок, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості, особливо в руках і ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 57 ORPHA:431329Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
-
Позаскелетна міксоїдна хондросаркома ORPHA:209916Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
