SPAST — спастин

Ген SPAST кодує спастин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та асоційований з мікротрубочками, які є структурними компонентами клітини. Спастин допомагає розрізати мікротрубочки, процес, який регулює їх довжину та кількість, і є важливим для правильної роботи рухових нейронів. Завдяки цьому він підтримує здоров'я нервових клітин та їх здатність передавати сигнали.

Патогенні варіанти в одній копії гена SPAST порушують розрізання мікротрубочок і спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 4 (SPG4), неврологічний розлад. Коли спастин не працює належним чином, регуляція мікротрубочок порушується, що може впливати на найдовші рухові нейрони та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі.