Біологічна функція та патогенез
Ген FGF23 кодує фактор росту фібробластів 23, гормон, який переважно виробляється в кісткових клітинах (остеоцитах і остеобластах) і діє на нирки та паращитовидні залози. FGF23 допомагає регулювати метаболізм фосфатів і вітаміну D, зв'язуючись з рецепторами FGF за наявності ко-рецептора клото, що призводить до збільшення виведення фосфатів із сечею та зменшення активації вітаміну D. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня фосфатів і мінералізації кісток.
Патогенні варіанти в гені FGF23 порушують цей регуляторний механізм і спричиняють такі захворювання, як автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт (АДГР) і пухлинно-індукована остеомаляція (ПІО), які є розладами втрати фосфатів. Коли FGF23 стає надмірно активним або стійким до деградації, надлишок фосфатів втрачається із сечею, що призводить до низького рівня фосфатів (гіпофосфатемії) та порушення мінералізації кісток. Це може вражати кістки, м'язи та зуби, спричиняючи такі симптоми, як біль у кістках, м'язова слабкість, рахіт у дітей та остеомаляція у дорослих.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт ORPHA:89937Спадкова мутація
-
Сімейний гіперфосфатемічний пухлинний кальциноз/Гіперфосфатемічний гіперостозний синдром ORPHA:306661Спадкова мутація
