Клінічний опис та значення
Поліпоз товстої кишки — це стан, що характеризується наявністю множинних поліпів — аномальних розростань тканини — на внутрішній оболонці товстої кишки (ободової та прямої). Ці поліпи можуть відрізнятися за розміром, кількістю та гістологічним типом, включаючи аденоматозні, гіперпластичні та гамартомні поліпи. Хоча багато поліпів є доброякісними, деякі типи, особливо аденоми, з часом можуть перероджуватися в колоректальний рак. Стан може виникати спорадично, успадковуватися (наприклад, сімейний аденоматозний поліпоз) або бути пов'язаним із запальними захворюваннями кишечника. Пацієнти часто не мають симптомів, але можуть відчувати ректальну кровотечу, зміни випорожнень або дискомфорт у животі.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)