Біологічна функція та патогенез
Ген AQP2 кодує аквапорин 2, білок-водний канал, що знаходиться переважно в мембранах клітин збірних трубочок нирок. Аквапорин 2 допомагає воді переміщатися через клітинну мембрану у відповідь на антидіуретичний гормон (АДГ), дозволяючи воді реабсорбуватися з сечі назад в організм. Цей процес важливий для підтримки належного водного балансу та концентрації сечі.
Патогенні варіанти в гені AQP2 порушують реабсорбцію води та спричиняють нефрогенний нецукровий діабет, захворювання нирок. Коли аквапорин 2 не працює належним чином, нирки не можуть концентрувати сечу, що призводить до надмірного сечовипускання та спраги, що може спричинити зневоднення та електролітні порушення, якщо не лікувати.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Резистентність до аргінін-вазопресину ORPHA:223Спадкова мутація
