Клінічний опис та значення
Ангіокератома corporis diffusum — рідкісне захворювання шкіри, що характеризується численними дрібними темно-червоними або синьо-чорними, злегка підвищеними ураженнями шкіри, які широко розподілені по тілу, особливо на тулубі, сідницях і статевих органах. Ці ураження виникають внаслідок аномального накопичення певних жирів (глікосфінголіпідів) у стінках дрібних кровоносних судин шкіри, що призводить до розширення судин і розростання шкіри над ними. Захворювання найчастіше пов'язане з хворобою Фабрі, Х-зчепленим лізосомним захворюванням накопичення, але може також виникати при інших метаболічних захворюваннях або як ізольована знахідка. Ураження зазвичай безсимптомні, але можуть викликати косметичне занепокоєння або, в деяких випадках, легкий свербіж або кровотечу. Діагностика включає клінічний огляд, біопсію шкіри та генетичне тестування для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)