Рідкісні захворювання

TARDBP-асоційована дистальна міопатія з переважним ураженням верхніх кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, переважно в кистях і передпліччях. Воно зумовлене змінами в гені TARDBP, який містить інструкції...

TBCK-асоційована енцефалопатія — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і організм. Він спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну активність імунної системи, що призводить до низького рівня нейтрофілів (різновиду лейкоцитів), недостатності кісткового мозку та аномального розростання імунних тканин, таких як лімфатичні вузли та селезінка.

TMEM165-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, обличчя, нирки, серце...

TMEM199-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, процес, який називається глікозилюванням. Це призводить до легких проблем з печінкою, які зазвичай не погіршуються з часом.

TOR1AIP1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), а також деяких віддалених м'язів (наприклад, кистей і...

TRAF7-асоційований синдром — рідкісне генетичне захворювання, що уражає багато частин організму. Воно спричиняє затримку розвитку, вади серця, характерні особливості обличчя та аномалії пальців рук і ніг.

TRIM22-асоційоване запальне захворювання кишечника — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення травного тракту, що починається в немовлячому або дитячому віці.

TRPV4-асоційований розлад кісток — це група спадкових захворювань, які впливають на ріст кісток. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені TRPV4, які роблять його надмірно активним. Ці стани можуть викликати низький зріст, викривлення хребта та...