Рідкісні захворювання

Це рідкісний спадковий імунний розлад, при якому організм не може належним чином боротися з вірусом Епштейна-Барр (EBV), що призводить до неконтрольованого росту певних білих кров'яних клітин (B-клітин) та підвищеного ризику лімфоми. Він також спричиняє...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту PRKCD — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює контроль організму за інфекціями, спричиненими вірусом Епштейна — Барр (EBV), що призводить до надмірного розростання інфікованих імунних...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту RASGRP1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він ускладнює боротьбу організму з вірусом Епштейна — Барр (EBV), що може спричинити неконтрольоване зростання імунних клітин, призводячи до серйозних...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту TET2 — рідкісний розлад імунної системи. Воно виникає, коли генетична проблема впливає на фермент TET2, який у нормі допомагає контролювати ріст клітин. Якщо цей фермент не працює належним чином,...

EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом CD137, — рідкісний генетичний стан, за якого імунна система не може належно протидіяти вірусу Епштейна — Барр (EBV), що призводить до неконтрольованого росту певних лейкоцитів (B-клітин), збільшення лімфатичних вузлів...

EDEM3-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій організму. Розлад спричинений змінами в гені EDEM3 і може...

Рідкісний стан, при якому організм втрачає занадто багато магнію з сечею, що спричиняє низький рівень магнію. Це може призводити до м’язових спазмів, судом, що починаються в дитинстві, затримки розвитку та легкої або помірної інтелектуальної...

EN1-асоційований дорсовентральний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок, зокрема ніг, а також може залучати кисті, стопи та інші частини тіла. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені EN1.

EPHB4-асоційована капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє численні дрібні рожево-червоні родимі плями (капілярні мальформації) на шкірі, часто на руках, ногах, тулубі, голові та шиї. Воно також може включати патологічні сполучення між...

EPHB4-асоційований лімфатичний набряк плода — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лімфатичну систему, що допомагає підтримувати баланс рідини в організмі. Воно може спричинити сильний набряк до народження (водянка плода), що може бути небезпечним для...

EXOC6B-асоційована спондилоепіметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів — рідкісне генетичне захворювання кісткової системи, яке впливає на ріст і стабільність суглобів. У людей з цим станом спостерігаються розхитаність суглобів, часті вивихи (особливо кульшових і колінних суглобів),...