Клінічне визначення
Первинна сімейна поліцитемія — рідкісний спадковий розлад крові, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів через генетичну зміну в рецепторі еритропоетину, навіть коли рівні еритропоетину низькі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто немає симптомів, але можуть виникати головний біль, запаморочення, втома або багряний відтінок обличчя через підвищену кількість еритроцитів. Існує підвищений ризик утворення тромбів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Венозний тромбоз HP:0004936Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високу кількість еритроцитів та низький рівень еритропоетину, разом із генетичним тестуванням на мутації в гені рецептора еритропоетину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення кількості еритроцитів для запобігання ускладненням, часто за допомогою флеботомії (видалення крові) та іноді низьких доз аспірину для зниження ризику тромбів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високу кількість еритроцитів, включають вторинну поліцитемію (через низький рівень кисню, наприклад унаслідок захворювання легень або куріння) і поліцитемію вера (розлад кісткового мозку).
