Біологічна функція та патогенез
Ген TGFBI кодує білок, який називається трансформуючий фактор росту бета-індукований білок (TGFBIp), що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, зокрема в рогівці, шкірі та інших сполучних тканинах. TGFBIp допомагає регулювати адгезію, міграцію та проліферацію клітин, взаємодіючи з різними компонентами позаклітинного матриксу, такими як колаген та інтегрини. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність і прозорість рогівки, а також сприяє належному відновленню та розвитку тканин. Цей процес важливий для нормальної функції рогівки, шкіри та інших сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TGFBI порушують нормальну функцію TGFBIp і спричиняють дистрофії рогівки, групу спадкових захворювань очей. Коли TGFBIp не працює належним чином, у рогівці накопичуються аномальні білкові відкладення, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, рецидивуючі ерозії рогівки та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Гранулярна дистрофія рогівки I типу ORPHA:98962Спадкова мутація
-
Гранулярна дистрофія рогівки II типу ORPHA:98963Спадкова мутація
-
Дистрофія рогівки Рейса-Бюклерса ORPHA:98961Спадкова мутація
-
Дистрофія рогівки Тіля-Бенке ORPHA:98960Спадкова мутація
-
Епітеліальна дистрофія базальної мембрани ORPHA:98956Спадкова мутація
-
Решітчаста дистрофія рогівки I типу ORPHA:98964Спадкова мутація
