Клінічне визначення
Гранулярна дистрофія рогівки II типу — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє утворення дрібних відкладень неправильної форми в прозорій передній частині ока (рогівці). Ці відкладення можуть призводити до проблем із зором, які з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто розвиваються помутніння або зернисті плями на рогівці, що можуть спричиняти затуманення зору, підвищену чутливість до світла та відчуття стороннього тіла в оці. Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та повільно погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гранулярна дистрофія рогівки HP:0007802Дуже часто (99-80%)
-
Кристали рогівки HP:0000531Дуже часто (99-80%)
-
Центральне помутніння рогівки HP:0011493Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні ерозії рогівки HP:0000495Помірно (29-5%)
-
Розмитий зір HP:0000622Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікарі шукають характерні відкладення в рогівці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. За серйозніших проблем із зором можливі варіанти включають краплі для очей, лазерне лікування або пересадку рогівки в запущених випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дистрофій рогівки (наприклад, гранулярну дистрофію рогівки I типу або ґратчасту дистрофію), рубці рогівки або відкладення внаслідок інших захворювань.
