Клінічне визначення
Гранулярна дистрофія рогівки I типу — це рідкісне захворювання ока, за якого в прозорій передній частині ока (рогівці) накопичуються дрібні відкладення, схожі на крихти. З часом ці відкладення можуть замутнювати рогівку та спричиняти втрату зору, яка може стати тяжкою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто з'являються дрібні білі або сіруваті плями в центрі рогівки. Ці плями можуть спричиняти відблиски, розмитість зору та чутливість до світла. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці й повільно погіршуються протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кристали рогівки HP:0000531Дуже часто (99-80%)
-
Центральна дистрофія рогівки HP:0007881Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія епітелію рогівки HP:0011495Помірно (29-5%)
-
Біль в оці HP:0200026Помірно (29-5%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Офтальмолог може діагностувати це захворювання, оглядаючи рогівку за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікар побачить характерні гранулярні відкладення. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені TGFBI.
Лікування та терапія
Легкі випадки можуть не потребувати лікування. У більш тяжких випадках лікування включає краплі або мазі для очей для зменшення дискомфорту. Якщо зір значно порушений, може знадобитися пересадка рогівки (заміна пошкодженої рогівки на здорову донорську). Однак відкладення іноді можуть з'явитися знову в новій рогівці.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дистрофій рогівки (наприклад, решітчасту або макулярну дистрофію), рубці рогівки внаслідок травми або інфекції, а також відкладення внаслідок прийому певних ліків. Огляд ока та генетичне тестування можуть допомогти їх розрізнити.
