Біологічна функція та патогенез
Ген STAT4 кодує фактор транскрипції, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі імунних клітин, таких як Т-клітини та природні кілери. STAT4 допомагає передавати сигнали від цитокінів, таких як інтерлейкін-12 (IL-12), до ядра, де він активує специфічні гени. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на інфекції, та впливає на розвиток імунних відповідей. Цей процес важливий для боротьби з вірусами та бактеріями та для підтримки збалансованої імунної системи.
Патогенні варіанти в гені STAT4 можуть порушувати сигналізацію цитокінів і спричиняти аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит і системний червоний вовчак. Коли STAT4 не працює належним чином, імунна сигналізація порушується, що може впливати на суглоби, шкіру, нирки та інші органи й спричиняти такі проблеми, як запалення, біль і пошкодження органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Педіатричний системний червоний вовчак ORPHA:93552Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
