Біологічна функція та патогенез
Ген PTPN22 кодує протеїн-тирозин-фосфатазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, зокрема лімфоцитів. Цей фермент допомагає регулювати сигналізацію імунних клітин, видаляючи фосфатні групи зі специфічних цільових білків, таких як кіназа Lck, тим самим послаблюючи або модулюючи силу сигналів, що активують імунну відповідь. Завдяки цьому він запобігає надмірній або неадекватній активації імунітету та підтримує імунну толерантність до власних тканин організму. Цей процес важливий для належного функціонування імунної системи та розрізнення «свого» і «чужого».
Патогенні варіанти в гені PTPN22 порушують цей регуляторний механізм і пов'язані з аутоімунними захворюваннями, включаючи цукровий діабет 1 типу, ревматоїдний артрит і системний червоний вовчак. Коли фосфатаза не працює належним чином, імунна сигналізація стає надмірно активною або неправильно спрямованою, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження суглобів і руйнування клітин, що виробляють інсулін.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Гігантоклітинний артеріїт ORPHA:397Major susceptibility factor in
-
Гранулематоз з поліангіїтом ORPHA:900Major susceptibility factor in
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
-
Хвороба Фогта-Коґанаґі-Харади ORPHA:3437Major susceptibility factor in
