Головна › Гени › KRT1 — кератин 1
HGNC: KRT1

KRT1 — кератин 1

International Name (EN): keratin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KRT1 кодує кератин 1, білок типу II, який переважно знаходиться в супрабазальних шарах епідермісу, де він утворює пару з кератином 10 для формування проміжних філаментів. Кератин 1 допомагає забезпечити механічну міцність і структурну цілісність клітин шкіри, збираючись у мережу філаментів, які чинять опір фізичному стресу. Завдяки цьому епідерміс виконує роль міцного бар'єру, який захищає організм від пошкоджень, зневоднення та інфекцій. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки шкіри.

Патогенні варіанти в одній копії (автосомно-домінантний тип успадкування) гена KRT1 порушують формування мережі кератинових філаментів і спричиняють епідермолітичну гіперкератоз (також відому як бульозна вроджена іхтіозіформна еритродермія), шкірне захворювання. Коли кератин 1 не функціонує належним чином, клітини шкіри стають крихкими і руйнуються навіть при незначному терті, що призводить до утворення пухирів і компенсаторного потовщення шкіри. Це може вражати шкіру всього тіла та спричиняти такі проблеми, як поширене почервоніння, пухирі, лущення та потовщена, луската шкіра.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →