Біологічна функція та патогенез
Ген GRHL3 кодує транскрипційний фактор, який називається грайнхед-подібним 3, що знаходиться переважно в ядрі епітеліальних клітин, зокрема в шкірі та слизовій оболонці рота. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку та підтримці шкірного бар'єру, а також у формуванні нервової трубки та інших ембріональних структур. Цей процес важливий для належної цілісності шкіри, загоєння ран і нормального ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена GRHL3 можуть порушити функцію транскрипційного фактора та спричинити синдром Ван дер Вуда, генетичне захворювання, що характеризується розщелиною губи та/або піднебіння, часто з ямками на нижній губі. Коли білок не працює належним чином, розвиток обличчя та рота порушується, що призводить до цих структурних вроджених дефектів. Інші ознаки можуть включати відсутність зубів і, в деяких випадках, синдром підколінного птеригіуму.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Підслизова розщілина піднебіння ORPHA:155878Major susceptibility factor in
-
Розщеплений язичок ORPHA:99771Major susceptibility factor in
-
Розщілина м'якого піднебіння ORPHA:99772Major susceptibility factor in
-
Розщілина твердого піднебіння ORPHA:101023Major susceptibility factor in
-
Синдром Ван дер Вуда ORPHA:888Спадкова мутація
