Клінічне визначення
Розщілина твердого піднебіння — це вроджена вада, при якій є отвір у кістковій передній частині даху рота. Це відбувається, коли дві сторони піднебіння не з'єднуються повністю під час ранньої вагітності. Це також може впливати на верхню ясна і часто спостерігається разом з розщілиною губи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з розщілиною твердого піднебіння можуть мати труднощі з годуванням, оскільки молоко може потрапляти з рота в ніс. Вони також можуть мати підвищений ризик вушних інфекцій та проблем зі слухом. Отвір у даху рота видно при огляді ротової порожнини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія ротової порожнини HP:0000163Часто (79-30%)
-
Обструктивне апное сну HP:0002870Часто (79-30%)
-
Порушення мовлення HP:0002463Часто (79-30%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Часто (79-30%)
Методи діагностики
Розщілина твердого піднебіння зазвичай діагностується при народженні лікарем під час огляду рота дитини. Іноді її можна побачити на ультразвуковому дослідженні до народження. Після діагностики можуть бути проведені додаткові тести для перевірки на інші вроджені вади.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне закриття отвору, яке зазвичай проводиться протягом перших 12-18 місяців життя. До операції можуть використовуватися спеціальні техніки годування або пляшечки, щоб допомогти дитині харчуватися. Після операції може знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розщілину м'якого піднебіння (отвір у м'якій частині даху рота) або підслизову розщілину піднебіння (де отвір покритий слизовою оболонкою рота). Розщілина губи також може виникати окремо без розщілини піднебіння.
