Біологічна функція та патогенез
Ген FLI1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, де допомагає регулювати розвиток і функцію кровоносних судин, клітин крові та імунної системи. Контролюючи ці гени, FLI1 забезпечує правильне формування кровоносних судин і нормальний розвиток тромбоцитів та деяких білих клітин крові. Цей процес важливий для розвитку судин, згортання крові та імунних реакцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена FLI1 можуть порушити функцію транскрипційного фактора та спричинити тромбоцитопенію Париж-Труссо і синдром Якобсена — рідкісні порушення згортання крові. Коли FLI1 не працює належним чином, розвиток кровоносних судин і клітин крові порушується, що призводить до таких проблем, як низький рівень тромбоцитів, легке утворення синців і кровотечі. Ці стани також можуть впливати на серце, мозок та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Екстраскелетна саркома Юінга ORPHA:370334Частина злитого гена
-
Ізольована хвороба дельта-запасів ORPHA:248340Спадкова мутація
-
Периферична примітивна нейроектодермальна пухлина ORPHA:370348Частина злитого гена
-
Синдром Якобсена ORPHA:2308Роль у фенотипі
-
Скелетна саркома Юїнга ORPHA:319Частина злитого гена
-
Тромбоцитопенія Парі-Труссо ORPHA:851Роль у фенотипі
