Біологічна функція та патогенез
Ген LIPA кодує лізосомну кислу ліпазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати ліпіди, такі як естери холестерину та тригліцериди, на вільні жирні кислоти та холестерин. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та використовуватися клітиною. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня ліпідів та загального метаболічного здоров'я.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LIPA порушують розщеплення ліпідів і спричиняють дефіцит лізосомної кислої ліпази, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, ліпіди накопичуються в лізосомах різних тканин, що може вражати печінку, селезінку, надниркові залози та кровоносні судини, призводячи до таких проблем, як збільшення печінки та селезінки, печінкова недостатність та високий рівень холестерину.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Хвороба Вольмана ORPHA:75233Спадкова мутація
-
Хвороба накопичення ефірів холестерину ORPHA:75234Спадкова мутація
