Біологічна функція та патогенез
Ген DSG1 кодує десмоглеїн 1, кальцій-зв'язувальний трансмембранний глікопротеїн, який є ключовим компонентом десмосом — структур міжклітинної адгезії, що розташовані переважно в клітинній мембрані кератиноцитів епідермісу. Десмоглеїн 1 допомагає підтримувати структурну цілісність шкіри, формуючи адгезивну основу десмосом, що дозволяє клітинам з'єднуватися та чинити опір механічному стресу. Цей процес важливий для розвитку та підтримки епідермісу, особливо у верхніх шарах шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена DSG1 порушують десмосом-опосередковану клітинну адгезію та спричиняють смугасту долонно-підошовну кератодермію — шкірне захворювання, що характеризується лінійним потовщенням шкіри на долонях і підошвах. Коли десмоглеїн 1 не функціонує належним чином, шкіра стає крихкою і схильною до утворення пухирів та гіперкератозу, що може вражати долоні, підошви та інші ділянки, призводячи до болючих мозолів, тріщин та підвищеного ризику інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Стріарна долонно-підошовна кератодермія ORPHA:50942Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
