Клінічний опис та значення
Повна шкірна синдактилія 1-2 пальців стопи — це вроджена вада, при якій перший (великий) палець і другий палець стопи з'єднані суцільним шкірним містком по всій довжині. Це виникає, коли нормальне запрограмоване роз'єднання пальців, яке зазвичай відбувається між 6-м і 8-м тижнями внутрішньоутробного розвитку, не завершується. На відміну від кісткової синдактилії, тут зрощення обмежується м'якими тканинами, тому підлеглі кістки залишаються розділеними. Стан може проявлятися як проста шкірна перетинка або складніше зрощення із залученням нігтьових лож, і може виникати ізольовано або як частина ширшого генетичного синдрому. Зазвичай його помічають при народженні, і воно може викликати косметичне занепокоєння або легкі функціональні проблеми з взуттям.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)