Біологічна функція та патогенез
Ген MAP3K20 кодує мітоген-активовану протеїнкіназу кіназу кіназу 20, також відому як ZAK, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, активуючи нижчі кінази, такі як MKK7 та JNK, які контролюють реакцію клітин на стрес та сигнали росту. Таким чином, він впливає на важливі процеси, такі як поділ клітин, диференціація та виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені MAP3K20 порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується скелетними аномаліями та вадами серця. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномалії кінцівок та вроджені вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
