Біологічна функція та патогенез
Ген ELOVL5 кодує елонгазу жирних кислот 5 (ELOVL5), фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. ELOVL5 допомагає подовжувати довголанцюгові поліненасичені жирні кислоти, додаючи два атоми вуглецю до їхнього ланцюга, що дозволяє утворювати важливі жирні кислоти, такі як арахідонова кислота та докозагексаєнова кислота (DHA). Цей процес важливий для нормальної роботи клітинних мембран, синтезу сигнальних молекул і розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ELOVL5 порушують подовження жирних кислот і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 38 типу (SCA38), рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли ELOVL5 не працює належним чином, баланс жирних кислот порушується, що може впливати на мозочок і периферичні нерви та викликати такі проблеми, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією, порушення мовлення та аномальні рухи очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу ORPHA:423296Спадкова мутація
