Головна › Гени › PDYN — продінорфін
HGNC: PDYN

PDYN — продінорфін

International Name (EN): prodynorphin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PDYN кодує продінорфін, білок-попередник, який знаходиться переважно в нейронах головного та спинного мозку. Продінорфін розщеплюється на кілька активних опіоїдних пептидів, включаючи динорфіни, які допомагають регулювати сприйняття болю, настрій і реакції на стрес, зв'язуючись з опіоїдними рецепторами та модулюючи вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він впливає на те, як нервова система обробляє сенсорну інформацію та емоційні стани. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, контролю болю та реакції організму на стрес.

Патогенні варіанти в гені PDYN порушують вироблення динорфінів і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 23 типу (SCA23), нейродегенеративний розлад. Коли продінорфін не працює належним чином, баланс опіоїдної сигналізації порушується, що може впливати на мозочок та інші ділянки мозку і викликати такі проблеми, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією, мовленнєві розлади та інші неврологічні симптоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →