Біологічна функція та патогенез
Ген PDYN кодує продінорфін, білок-попередник, який знаходиться переважно в нейронах головного та спинного мозку. Продінорфін розщеплюється на кілька активних опіоїдних пептидів, включаючи динорфіни, які допомагають регулювати сприйняття болю, настрій і реакції на стрес, зв'язуючись з опіоїдними рецепторами та модулюючи вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він впливає на те, як нервова система обробляє сенсорну інформацію та емоційні стани. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, контролю болю та реакції організму на стрес.
Патогенні варіанти в гені PDYN порушують вироблення динорфінів і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 23 типу (SCA23), нейродегенеративний розлад. Коли продінорфін не працює належним чином, баланс опіоїдної сигналізації порушується, що може впливати на мозочок та інші ділянки мозку і викликати такі проблеми, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією, мовленнєві розлади та інші неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 23 ORPHA:101108Спадкова мутація