TTBK2 — тау-тубулінкіназа 2

TTBK2 кодує тау-тубулінкіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. TTBK2 допомагає регулювати утворення первинної війки, контролюючи залучення білків, необхідних для ціліогенезу, та фосфорилюючи білки тау і тубулін. Завдяки цьому він забезпечує належну клітинну сигналізацію та підтримує цитоскелет. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи мозок і нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TTBK2 порушують утворення первинної війки та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 11 типу, нейродегенеративний розлад. Коли TTBK2 не працює належним чином, війки відсутні або дефектні, що може впливати на мозок, особливо на мозочок, і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата координації, труднощі з мовленням та аномалії рухів очей.