Клінічний опис та значення
Підвищена щільність кісткової тканини хребта — це стан, при якому кістки хребта стають аномально щільними та твердими через надмірне накопичення мінералізованої кісткової тканини. Це може бути наслідком посиленого утворення кістки, зниженого розсмоктування кістки або обох процесів, і може вражати тіла хребців, задні елементи або весь хребетний стовп. Клінічно це часто проявляється як дифузне або вогнищеве підвищення рентгенівської щільності на рентгенограмах або КТ, іноді описується як «хребет у стилі регбійної сорочки» або вигляд «кістка в кістці». Пацієнти можуть відчувати біль у спині, скутість, зниження рухливості хребта та підвищений ризик переломів, незважаючи на високу щільність кісткової тканини. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на функцію остеокластів, метаболічні розлади, такі як остеопетроз, або реактивні зміни внаслідок хронічного запалення чи злоякісного новоутворення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)