Біологічна функція та патогенез
Ген LBR кодує рецептор ламіну B, білок внутрішньої ядерної мембрани, який зв'язується з ламіном B та хроматином. Рецептор ламіну B допомагає прикріплювати ядерну оболонку до підлеглої ламіни та регулює структуру і функцію ядра. Завдяки цьому він підтримує форму ядра, організовує хроматин і впливає на експресію генів. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та клітин крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LBR порушують функцію рецептора ламіну B і спричиняють дисплазію Грінберга, тяжкий скелетний розлад, або аномалію Пельгера-Хюета, розлад клітин крові. Коли рецептор ламіну B не працює належним чином, ядерна оболонка стає нестабільною, а організація хроматину порушується, що може впливати на скелет, клітини крові та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, аномальний розвиток кісток та аномальні ядра лейкоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Дисплазія Грінберга ORPHA:1426Спадкова мутація
-
Регресивна спондилометафізарна дисплазія ORPHA:448267Спадкова мутація
-
Синдром Рейнольдса ORPHA:779Кандидатний ген
