STK11 — серин/треонін кіназа 11

Ген STK11 кодує серин/треонін кіназу 11, також відому як LKB1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. STK11 допомагає контролювати ріст і поділ клітин, активуючи інші білки, зокрема AMPK, який відчуває рівень енергії та регулює метаболізм. Завдяки цьому він забезпечує ріст і поділ клітин лише за потреби та підтримує нормальний енергетичний баланс. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання неконтрольованому росту клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена STK11 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Пейтца-Єгерса, спадкове захворювання, що характеризується поліпами шлунково-кишкового тракту та підвищеним ризиком раку. Коли STK11 не працює належним чином, клітини можуть рости аномально, що призводить до утворення поліпів у травному тракті та підвищеної ймовірності розвитку раку грудей, товстої кишки, підшлункової залози та інших органів.