Біологічна функція та патогенез
Ген RHBDF2 кодує ромбоїд-подібний білок, який переважно знаходиться в мембрані ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей білок допомагає регулювати активність ADAM17, ферменту, який розщеплює інші білки на поверхні клітини — процес, відомий як шеддінг. Контролюючи ADAM17, RHBDF2 впливає на вивільнення факторів росту та цитокінів, які важливі для клітинної сигналізації, відновлення тканин і запалення.
Патогенні варіанти в одній копії гена RHBDF2 порушують цю регуляцію та спричиняють тилоз із раком стравоходу — рідкісний спадковий розлад. Коли білок не працює належним чином, активність ADAM17 змінюється, що призводить до аномальної сигналізації, яка впливає на шкіру та стравохід і викликає такі проблеми, як потовщення шкіри на долонях і підошвах та підвищений ризик раку стравоходу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
