PCSK1 — пропротеїнконвертаза субтилізин/кексин типу 1

PCSK1 кодує пропротеїнконвертазу 1/3 (PC1/3) — фермент, що знаходиться переважно в секреторних гранулах нейроендокринних клітин, наприклад, у гіпоталамусі та підшлунковій залозі. PC1/3 допомагає розщеплювати неактивні прохормони та пронейропептиди до їхніх активних форм, включаючи інсулін, глюкагон і меланокортин. Завдяки цьому вона дозволяє цим гормонам правильно оброблятися та вивільнятися, що важливо для регуляції рівня цукру в крові, апетиту та енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PCSK1 порушують обробку прохормонів і спричиняють дефіцит пропротеїнконвертази 1/3 — рідкісний спадковий розлад метаболізму. Коли PC1/3 не працює належним чином, неактивні попередники гормонів не можуть перетворитися на активні гормони, що призводить до гормонального дисбалансу, який впливає на ендокринну систему, травну систему та мозок, і спричиняє такі проблеми, як тяжке ожиріння, мальабсорбційна діарея та низький рівень цукру в крові.