Біологічна функція та патогенез
Ген TRPV6 кодує кальцій-селективний іонний канал, який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин кишечника, нирок і плаценти. Цей канал допомагає транспортувати іони кальцію ззовні клітини всередину, процес, який рухається негативною напругою всередині клітини та регулюється рівнем кальцію. Завдяки цьому він дозволяє організму засвоювати кальцій з їжі та реабсорбувати його в нирках, що важливо для підтримки нормального балансу кальцію та для належної мінералізації кісток і функції м'язів і нервів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRPV6 порушують транспорт кальцію та спричиняють транзиторний неонатальний гіперпаратиреоз, рідкісний розлад метаболізму кальцію. Коли канал TRPV6 не працює належним чином, кальцій не може ефективно всмоктуватися з кишечника, що призводить до низького рівня кальцію в крові, що може впливати на кістки, нирки та нервову систему та спричиняти такі проблеми, як деформації кісток, м'язові судоми та судоми в немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
