KCTD17 — Калієвий канал, що містить тетрамеризаційний домен 17

Ген KCTD17 кодує білок, що містить тетрамеризаційний домен калієвого каналу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати деградацію білків, взаємодіючи з кулін-РІНГ убіквітин-лігазами, які є комплексами, що позначають інші білки для знищення. Таким чином, він контролює рівні специфічних білків, залучених до клітинної сигналізації та розвитку. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та рухової активності м'язів.

Патогенні варіанти в гені KCTD17 порушують регуляцію деградації білків і спричиняють міоклонус-дистонію, розлад руху. Коли білок не працює належним чином, баланс білків у мозку порушується, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як раптові м'язові посмикування (міоклонус) і тривалі м'язові скорочення (дистонія).