Біологічна функція та патогенез
Ген RPS14 кодує рибосомний білок S14, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на шорсткому ендоплазматичному ретикулумі. RPS14 допомагає збирати рибосому та є необхідним для трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, потрібні для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для виробництва всіх білків, особливо в тканинах з швидким оновленням клітин, таких як кістковий мозок.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPS14 порушують збірку рибосом і спричиняють 5q- синдром, підтип мієлодиспластичного синдрому. Коли рибосомний білок S14 зменшується, мала субодиниця рибосоми не може правильно сформуватися, що призводить до порушення синтезу білка та підвищеної загибелі клітин (апоптозу) кровотворних клітин у кістковому мозку. Це може впливати на кровотворну систему та спричиняти такі проблеми, як тяжка анемія, низький рівень лейкоцитів і низький рівень тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Роль у фенотипі
