Головна › Гени › MFN2 — мітофузин 2
HGNC: MFN2

MFN2 — мітофузин 2

International Name (EN): mitofusin 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MFN2 кодує мітофузин 2, білок, розташований у зовнішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини. Мітофузин 2 допомагає мітохондріям зливатися разом і підтримує мітохондріальну мережу, опосередковуючи злиття мембран і прикріплюючи мітохондрії до інших органел. Завдяки цьому він забезпечує належне виробництво енергії, кальцієву сигналізацію та розподіл мітохондрій у клітині. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, особливо нервових клітин і м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MFN2 порушують злиття мітохондрій і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2A, спадкову периферичну нейропатію. Коли мітофузин 2 не працює належним чином, мітохондрії не можуть нормально зливатися, що призводить до порушення постачання енергії та дегенерації периферичних нервів, які можуть вражати стопи, ноги та руки і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →