Головна › Гени › TRIM37 — тричастинний мотив, що містить 37
HGNC: TRIM37

TRIM37 — тричастинний мотив, що містить 37

International Name (EN): tripartite motif containing 37

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRIM37 кодує білок, який називається білком з тричастинним мотивом 37, що знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, які беруть участь у різних метаболічних процесах. TRIM37 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до інших білків, що спрямовує їх на деградацію або змінює їхню активність. Таким чином, він регулює важливі клітинні процеси, такі як біогенез пероксисом і контроль якості білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку, м'язів і скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIM37 порушують функцію білка TRIM37 і спричиняють синдром Mulibrey (нанізм Mulibrey), рідкісне генетичне захворювання. Коли TRIM37 не працює належним чином, функції пероксисом порушуються, що призводить до накопичення аномальних білків і порушення метаболізму, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як важка затримка росту, характерні риси обличчя, вади серця та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →