Біологічна функція та патогенез
Ген TRIM37 кодує білок, який називається білком з тричастинним мотивом 37, що знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, які беруть участь у різних метаболічних процесах. TRIM37 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до інших білків, що спрямовує їх на деградацію або змінює їхню активність. Таким чином, він регулює важливі клітинні процеси, такі як біогенез пероксисом і контроль якості білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку, м'язів і скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIM37 порушують функцію білка TRIM37 і спричиняють синдром Mulibrey (нанізм Mulibrey), рідкісне генетичне захворювання. Коли TRIM37 не працює належним чином, функції пероксисом порушуються, що призводить до накопичення аномальних білків і порушення метаболізму, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як важка затримка росту, характерні риси обличчя, вади серця та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Мулібрей нанізм ORPHA:2576Спадкова мутація