Головна › Гени › NLRP3 — NLR родина піринового домену, що містить 3
HGNC: NLRP3

NLRP3 — NLR родина піринового домену, що містить 3

International Name (EN): NLR family pyrin domain containing 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NLRP3 кодує білок NLRP3 (NLR родина піринового домену, що містить 3), який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, таких як макрофаги. NLRP3 допомагає утворювати багатобілковий комплекс, який називається інфламасома, що виявляє сигнали небезпеки та активує запальні реакції, викликаючи вивільнення цитокінів, таких як інтерлейкін-1β. Завдяки цьому він допомагає організму боротися з інфекціями та реагувати на пошкодження тканин. Цей процес важливий для вродженого імунітету та запалення.

Патогенні варіанти в гені NLRP3 можуть порушити регуляцію інфламасоми та спричинити кріопірин-асоційовані періодичні синдроми (CAPS), групу аутозапальних захворювань. Коли NLRP3 стає надмірно активним, це призводить до надлишкового вироблення інтерлейкіну-1β, що спричиняє рецидивуючу гарячку, висипання на шкірі, біль у суглобах і може вражати очі, вуха та нервову систему.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →