Біологічна функція та патогенез
Ген HOXA2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин заднього мозку та лицево-щелепної ділянки, що розвиваються. HOXA2 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, контролюючи формування заднього мозку та структур голови та шиї. Завдяки цьому він визначає ідентичність тканин під час ембріонального розвитку та забезпечує правильне формування нервової системи та лицевого скелета. Цей процес важливий для нормального розвитку стовбура мозку, вух та щелепи.
Патогенні варіанти в одній копії гена HOXA2 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють автосомно-домінантний розлад, що характеризується мікротією, порушенням слуху та розщілиною піднебіння (або пов'язаними краніофаціальними аномаліями). Коли білок HOXA2 не працює належним чином, розвиток заднього мозку та лицевих структур порушується, що може впливати на вуха, піднебіння та щелепу і спричиняти такі проблеми, як маленькі або деформовані вуха, втрата слуху та розщілина піднебіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Мікротія ORPHA:83463Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
