Біологічна функція та патогенез
Ген EOMES кодує еомезодермін, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Еомезодермін допомагає контролювати експресію інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи сигнальні шляхи, зокрема ті, що беруть участь у визначенні долі клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини диференціюються та спеціалізуються під час раннього розвитку. Цей процес важливий для формування мозку, імунної системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена EOMES порушують його функцію та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується мікроцефалією, затримкою розвитку та руховими порушеннями. Коли еомезодермін не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, судоми та аномальний м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
