Головна › Гени › MMADHC — метаболізм кобаламіну, асоційований D
HGNC: MMADHC

MMADHC — метаболізм кобаламіну, асоційований D

International Name (EN): metabolism of cobalamin associated D

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MMADHC кодує білок, який бере участь в метаболізмі кобаламіну (вітаміну B12) і знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей білок допомагає обробляти вітамін B12, щоб його могли використовувати ферменти, які перетворюють метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА, а гомоцистеїн в метіонін. Завдяки цьому організм може правильно розщеплювати певні жири та амінокислоти й виробляти необхідні молекули для ДНК і білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, виробництва енергії та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MMADHC порушують обробку вітаміну B12 і спричиняють метилмалонову ацидемію з гомоцистинурією — метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, токсичні речовини, такі як метилмалонова кислота та гомоцистеїн, накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, нирки та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та ураження органів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →