AP1B1 — адаптор-пов'язаний білковий комплекс 1, бета-1 субодиниця

Ген AP1B1 кодує бета-1 субодиницю адапторного білкового комплексу 1 (AP-1), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Цей білок допомагає сортувати та пакувати білки у везикули для транспортування між апаратом Гольджі та іншими клітинними компартментами. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння білків до правильних місць, що важливо для підтримки нормальних клітинних функцій, таких як секреція та рециркуляція мембран.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AP1B1 порушують збірку та функцію комплексу AP-1 і спричиняють розлад нейророзвитку з прогресуючою мікроцефалією, спастичністю та аномаліями мозку. Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.