AP1S1 — адаптор-пов'язаний білковий комплекс 1, субодиниця сигма 1

Ген AP1S1 кодує субодиницю сигма 1 адапторного білкового комплексу 1 (AP-1), яка знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. Ця субодиниця допомагає комплексу AP-1 сортувати та пакувати білки у везикули для транспортування між апаратом Гольджі та іншими клітинними компартментами. Завдяки цьому вона забезпечує потрапляння білків до правильних місць, що важливо для підтримки нормальних функцій клітин, особливо в нервовій системі та шкірі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AP1S1 порушують збірку та функцію комплексу AP-1 і спричиняють синдром MEDNIK, рідкісне мультисистемне захворювання. Коли субодиниця сигма 1 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що призводить до накопичення міді та інших метаболічних порушень, які вражають мозок, печінку, шкіру та кишечник, викликаючи такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, захворювання печінки, аномалії шкіри та хронічна діарея.