Клінічний опис та значення
Відшарування шкіри — це відокремлення епідермісу від підлеглої дерми, що призводить до утворення пухирів або ерозій, які можуть відшаровуватися пластами. Воно може виникати внаслідок аутоімунних захворювань, таких як вульгарна пухирчатка, генетичних розладів, наприклад, бульозного епідермолізу, інфекцій або побічних реакцій на ліки, включаючи токсичний епідермальний некроліз. Клінічно це проявляється ламкістю шкіри, наповненими рідиною пухирями та болючими ерозіями, схильними до інфікування та втрати рідини. Механізм полягає в порушенні молекул адгезії (наприклад, десмоглеїнів, колагену), які в нормі з'єднують шари шкіри, часто спричиненому імунною атакою або генетичними мутаціями. Тяжкість варіює від локалізованого лущення до небезпечного для життя широкого відшарування, що вимагає негайної медичної оцінки та підтримуючої терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)