Біологічна функція та патогенез
Ген KLHL9 кодує білок, що належить до родини кельх-подібних білків, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. KLHL9 допомагає регулювати деградацію білків, утворюючи частину убіквітин-лігазного комплексу, який націлює специфічні білки на розщеплення. Таким чином він контролює рівні ключових регуляторних білків, що визначає, як клітини ростуть, діляться та реагують на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та м'язи.
Патогенні варіанти в гені KLHL9 порушують функцію убіквітин-лігазного комплексу та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли KLHL9 не працює належним чином, білки, які повинні бути розщеплені, накопичуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
