CNNM4 — циклін та CBS-доменний транспортер двовалентних катіонів 4

Ген CNNM4 кодує білок, що функціонує як транспортер магнію, розташований переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. CNNM4 допомагає регулювати транспорт іонів магнію в клітини та всередині клітинних компартментів, що є важливим для багатьох біохімічних процесів. Контролюючи рівень магнію, він відіграє ключову роль у формуванні емалі зубів та у функціонуванні сітківки та інших тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки зубів і зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNNM4 порушують транспорт магнію та спричиняють синдром Джалілі, рідкісний розлад, що характеризується колбочково-палочковою дистрофією та амелогенезом недосконалим. Коли CNNM4 не працює належним чином, гомеостаз магнію порушується, що призводить до прогресуючої втрати зору внаслідок дегенерації сітківки та аномальної емалі зубів, яка змінює колір і схильна до стирання. Ці проблеми вражають очі та зуби, спричиняючи такі симптоми, як зниження гостроти зору, нічна сліпота та аномалії зубів.