CEP83 — центросомний білок 83

CEP83 кодує центросомний білок 83, який переважно знаходиться в центриолі — циліндричній структурі в складі центросоми, що організовує мікротрубочки. CEP83 допомагає закріплювати дистальні придатки на материнській центриолі, які необхідні для утворення війок. Завдяки цьому він дозволяє клітинам формувати первинні війки — антеноподібні структури, що отримують і обробляють сигнали із навколишнього середовища. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, зокрема нирок, мозку та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP83 порушують утворення війок і спричиняють циліопатію, відому як CEP83-асоційований нефронофтиз — захворювання нирок, яке також може вражати інші органи. Коли CEP83 не працює належним чином, війки відсутні або нефункціональні, що може впливати на нирки, мозок і очі та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча ниркова недостатність, затримка розвитку та порушення зору.