Біологічна функція та патогенез
NEK8 кодує серин/треонінову кіназу, яка переважно локалізується у первинній війці — невеликій антеноподібній структурі на поверхні клітини. NEK8 допомагає регулювати клітинний цикл і функцію війки шляхом фосфорилювання цільових білків, що контролює поділ клітин і їхню відповідь на сигнали розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку нирок, печінки та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NEK8 порушують функцію первинної війки та спричиняють ренально-гепато-панкреатичну дисплазію та споріднені циліопатії — групу порушень розвитку. Коли NEK8 не працює належним чином, структура та сигналізація війки порушуються, що може впливати на нирки, печінку, підшлункову залозу та інші системи й викликати такі проблеми, як збільшені кістозні нирки, фіброз печінки та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Інфантильний нефронофтиз ORPHA:93591Спадкова мутація
-
Нирково-печінково-підшлункова дисплазія ORPHA:294415Спадкова мутація
