Біологічна функція та патогенез
Ген TTC21B кодує білок під назвою IFT139 (також відомий як THM1), який знаходиться переважно в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. Цей білок є частиною системи внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), зокрема комплексу IFT-A, який допомагає переміщати білки та інші молекули вздовж війки. Завдяки цьому він забезпечує правильну роботу сигнальних шляхів, таких як сигнальний шлях Hedgehog, і належне функціонування війки. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи скелет, нирки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC21B порушують функцію комплексу IFT-A та спричиняють групу захворювань, відомих як циліопатії, включаючи нефронофтиз, синдром Жубера та короткореберну торакальну дисплазію. Коли білок не працює належним чином, війка не може правильно транспортувати молекули, що призводить до порушення сигналізації та структурних дефектів. Це може вражати нирки, мозок, скелет та очі, спричиняючи такі проблеми, як ниркова недостатність, затримка розвитку, втрата зору та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інфантильний нефронофтиз ORPHA:93591Спадкова мутація
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
