Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF423 кодує білок цинкового пальця 423, який є фактором транскрипції та знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для контролю сигнальних шляхів, зокрема Notch і BMP. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку, та впливає на рішення про долю клітини. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNF423 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії, групу порушень розвитку. Коли білок цинкового пальця 423 не працює належним чином, сигнальні шляхи порушуються, що може впливати на мозок, нирки та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та аномальні дихальні патерни.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інфантильний нефронофтиз ORPHA:93591Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом ORPHA:2318Спадкова мутація
